​USHER-SYNDROM TYP 2
Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die weltweit häufigste Ursache für Taubheit im Zusammenhang mit Sehverlust. Bis zum heutigen Tag bleibt sie ohne vorbeugende oder heilende Behandlung. Diese erbliche Sinneskrankheit betrifft die Sinneszellen des Innenohrs und der Netzhaut.
Es gibt drei Arten von Syndromen, die nach der Schwere und dem Alter des Auftretens der Symptome von Taubheit und Blindheit klassifiziert werden. Das häufigste dieser Syndrome ist das Usher-Syndrom Typ 2 (Usher 2).
​Verstehen Sie die Rolle der Proteine, die am Usher-Syndrom 2 beteiligt sind:
​Verstehen Sie die Rolle der Proteine, die am Usher-Syndrom 2 beteiligt sind:
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Das Verständnis der molekularen Mechanismen, die in den Sinneszellen der Cochlea und der Netzhaut ablaufen, ist eine wesentliche Herausforderung in den Hör- und Sehwissenschaften.
Das Team besteht aus sechs Forschern des Pasteur-Instituts und in Zusammenarbeit mit Mitarbeitern des Hearing Institute/Pasteur-Instituts, den Autoren der ersten vielversprechenden präklinischen Tests zur Heilung des Usher-Syndroms, und untersucht Usher-Proteinkomplexe von ihren in vitro gewonnenen Atomstrukturen bis zu ihrer Beobachtung durch hochauflösende Bildgebung auf Organebene, in der Cochlea.
Dieser Ansatz erfordert eine Vielzahl modernster Technologien und Know-how, wie zum Beispiel den Einsatz des Kryomikroskops Titan Krios™ und der Hochfeld-NMR-Spektrometer, die bislang leistungsstärkste Ausrüstung der Welt.
Das Pasteur-Institut vereint somit die notwendigen Fähigkeiten in einem hochmodernen technologischen Umfeld und trägt zur Entdeckung grundlegender Erkenntnisse bei, die für die Entwicklung neuer therapeutischer Wege gegen das Usher-Syndrom unerlässlich sind.
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Im Laufe seiner Karriere beteiligte sich Nicolas aktiv an verschiedenen wissenschaftlichen Aktivitäten, veröffentlichte 59 Forschungsartikel, hielt 65 eingeladene und ausgewählte Vorträge und erhielt drei internationale Patente. Er war auch in Führungspositionen und Kooperationen auf nationaler und internationaler Ebene tätig, darunter zwei europäische ITN H2020-Programme. Er ist außerdem Leiter zweier Kurse in Biochemie und Strukturbiologie am Pasteur-Institut, das mit den Universitäten Sorbonne und Paris-Cité sowie mit der European Molecular Biology Organization (EMBO) verbunden ist.
Dr. Nicolas Wolff
Leiter der Signal- und molekulare Wechselwirkungen
